Supervivencia

La supervivencia en el Síndrome de Patau es más larga en individuos mosaicos, esto es, en pacientes que tienen líneas celulares trisómicas y líneas celulares normales^1,10, como es el caso de nuestra paciente. Sin embargo, el mosaicismo en el Síndrome de Patau es una rareza y parece existir sólo en el 5% de los casos¹⁴. Petit en 1994 refirió un mosaico con una supervivencia de 38 años, pero el porcentaje de las células trisómicas era únicamente del 1%¹³. Llama poderosamente la atención que nuestra paciente presente una supervivencia tan larga con un porcentaje de células trisómicas del 93% ya que el fenotipo encontrado habitualmente depende de la fracción de células anormales y de la distribución en los tejidos. En el caso presentado desconocemos la distribución de la trisomía en otros tejidos, ya que únicamente se ha realizado el cariotipo en los tejidos sanguíneos. En mosaicos con trisomía 13 no es frecuente, sin embargo, que haya rasgos asociados a la trisomía 13 pura y pocos casos presentan polidactilia u holoprosencefalia. Asumimos, por tanto, que en el caso presentado las líneas celulares afectadas son muy extensas, ya que el fenotipo es muy próximo a una trisomía pura. Es raro que en cualquier mosaicismo del cromosoma 13 existente la inteligencia esté intacta, aunque el porcentaje de linfocitos afectados por la trisomía no puede ser predictor de la misma¹⁴.