- retraso mental
- ojos pequeños (microftalmia)
- defectos del cuero cabelludo
- pliegue simiano
- defectos del iris
- anomalías esqueléticas (extremidades)
- dilatación de la bifurcación ventricular
- alargamiento de extremidades
Presentan un retraso psicomotor muy agudo, desde los primeros meses porque no pueden adquirir las funciones básicas de los niños pequeños (marcha, lenguaje, alimentación) , el cociente intelectual es bajo y a medida que crecen disminuye cada vez más aunque en algunos casos logran aprender algunas capacidades mencionadas. El bebé puede presentar una arteria umbilical única y existen enfermedades congénitas cardíacas como: defecto del tabique ventricular, defecto del tabique auricular, ubicación anormal del corazón y conducto arterioso persistente, irregularidades gastrointestinales y hemisferios cerebrales fusionados etc.
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