jueves, 11 de junio de 2009

Supervivencia

La supervivencia en el Síndrome de Patau es más larga en individuos mosaicos, esto es, en pacientes que tienen líneas celulares trisómicas y líneas celulares normales1,10, como es el caso de nuestra paciente. Sin embargo, el mosaicismo en el Síndrome de Patau es una rareza y parece existir sólo en el 5% de los casos14. Petit en 1994 refirió un mosaico con una supervivencia de 38 años, pero el porcentaje de las células trisómicas era únicamente del 1%13. Llama poderosamente la atención que nuestra paciente presente una supervivencia tan larga con un porcentaje de células trisómicas del 93% ya que el fenotipo encontrado habitualmente depende de la fracción de células anormales y de la distribución en los tejidos. En el caso presentado desconocemos la distribución de la trisomía en otros tejidos, ya que únicamente se ha realizado el cariotipo en los tejidos sanguíneos. En mosaicos con trisomía 13 no es frecuente, sin embargo, que haya rasgos asociados a la trisomía 13 pura y pocos casos presentan polidactilia u holoprosencefalia. Asumimos, por tanto, que en el caso presentado las líneas celulares afectadas son muy extensas, ya que el fenotipo es muy próximo a una trisomía pura. Es raro que en cualquier mosaicismo del cromosoma 13 existente la inteligencia esté intacta, aunque el porcentaje de linfocitos afectados por la trisomía no puede ser predictor de la misma14.

En el recien nacido las deformaciones que se detectan son:

  • retraso mental
  • ojos pequeños (microftalmia)
  • defectos del cuero cabelludo
  • pliegue simiano
  • defectos del iris
  • anomalías esqueléticas (extremidades)
  • dilatación de la bifurcación ventricular
  • alargamiento de extremidades

Presentan un retraso psicomotor muy agudo, desde los primeros meses porque no pueden adquirir las funciones básicas de los niños pequeños (marcha, lenguaje, alimentación) , el cociente intelectual es bajo y a medida que crecen disminuye cada vez más aunque en algunos casos logran aprender algunas capacidades mencionadas. El bebé puede presentar una arteria umbilical única y existen enfermedades congénitas cardíacas como: defecto del tabique ventricular, defecto del tabique auricular, ubicación anormal del corazón y conducto arterioso persistente, irregularidades gastrointestinales y hemisferios cerebrales fusionados etc.

Prueba para el niño de sindrome de patau

Hay bastantes pruebas de diagnóstico disponibles para el síndrome de Patau - Amniocentesis: Esta prueba se requiere ser realizada durante la semana 14-18 del embarazo. Una cantidad pequeña de célula fetal se recoge del líquido amniótico y se examina. Muestreo de Villus de Chorionic: Aunque esta prueba lleva una cantidad pequeña de riesgo del aborto. Una cantidad pequeña de tejido fino fetal se recoge durante embarazo de la semana 9-11 y se prueba para el cromosoma material adicional o adicional 13.

martes, 9 de junio de 2009

Caracteristicas

Existen un gran número de atributos físicos que caracterizan a aquellos bebés afectados por la Trisomía 13, y que frecuentemente contribuyen a lograr un buen diagnóstico de esta enfermedad. Entre estas características distintivas se pueden incluir a las siguientes:

-Cabeza de tamaño muy pequeño
- Anormalidades en los ojos -usualmente son pequeños-; pero en los peores casos el bebé nace sin un ojo o las retinas de los mismos se desarrollan deficientemente.
- Aproximadamente el 60% de los bebés afectados por el Síndrome de Patau poseen labio leporino y/o paladar leporino.

Otras posibles deformidades que puede presentar un bebé que padece Trisomía 13 podrían ser: alteración en la forma y el tamaño de su orejas, dedos extra en las manos y en los pies y alteraciones en las palmas de sus manos. Por otra parte, el 80% de los pacientes que padecen Síndrome de Patau nacen con defectos cardíacos.

Causas

La trisomía se define por tener un cromosoma adicional agregado a un par de cromosomas en este caso es al par trece. El diagnóstico habrá de hacerse mediante el estudio cromosómico,

La trisomía del cromosoma 13, aparece con mayor frecuencia en madres de edad avanzada, y es responsable de alrededor del 1% de los abortos espontáneos. Tiene un ligero predominio del sexo femenino.

Puede hacerse un diagnóstico de sospecha prenatal al realizar una ecografía y visualizar las lesiones características del síndrome.

Introducción

Al igual que otras trisomías humanas, la mayoría de los casos de trisomía 13 se deben a una no-disyunción cromosómica durante la meiosis, principalmente en el gameto materno. En estos embarazos la edad materna y paterna media están algo incrementadas (31.3 y 33.7 años respectivamente). Aproximadamente un 20% de casos se deben a traslocaciones, siendo la t(13q14) la más frecuente. Sólo un 5% de dichas traslocaciones es heredada de uno de los progenitores. Los mosaicos representan otro 5% de los casos de trisomía 13, en los que el cuadro malformativo suele ser menos grave.

martes, 26 de mayo de 2009

Bienvenida

Hola bienvenidos a todos y a todas espero que se encuentren bien, bueno en esta pagina se dara a conocer que es el sindrome de patau.
la informacion sera dada en forma clara e interesante, esperando que les guste atentamente a ustedes Marcela Reuquen.